Μονάδα Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής
ΕΡΓΑΣΤΗΡΙΑΚΕΣ ΤΕΧΝΙΚΕΣ

Προεμφυτευτική Γενετική Διάγνωση (PGT)

Με τον όρο προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (Preimplantation Genetic Diagnosis) εννοούμε την πρώιμη μορφή προγεννητικής διάγνωσης του εμβρύου, πριν ακόμα μεταφερθεί στη μήτρα της γυναίκας προς εμφύτευση.

Είναι η εξειδικευμένη γενετική μέθοδος, με την οποία ελέγχεται με βιοψία ένα ή και περισσότερα κύτταρα από το γενετικό υλικό των εμβρύων που δημιουργούνται στο εργαστήριο με τη μέθοδο της εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για γονίδια (PGT-M) και ο γενετικός έλεγχος χρωμοσωμικών ανωμαλιών (PGT-A) προτείνονται σε γονείς, οι οποίοι διατρέχουν υψηλό κίνδυνο απόκτησης παιδιού με γενετικό νόσημα, λόγω κληρονομικότητας. Με στόχο να αποφευχθεί η τραυματική διαδικασία πιθανής διακοπής της κύησης μετά από τον προγεννητικό έλεγχο ή ακόμα και η γέννηση ενός παιδιού με κάποια ανωμαλία, η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση ενδείκνυται σε περιπτώσεις κατά τις οποίες ο ένας ή και οι δύο γονείς πάσχουν ή είναι φορείς σε κάποιο γενετικό νόσημα.

Επίσης, η μέθοδος μπορεί να προταθεί σε γυναίκες μεγαλύτερης αναπαραγωγικής ηλικίας, δηλαδή άνω των 38 ετών, που αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο τα έμβρυά τους να έχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες.  Τέλος σε γονείς που επιθυμούν να αποκτήσουν υγιές ιστοσυμβατό παιδί, για τη θεραπεία ενός ήδη υπάρχοντος πάσχοντος παιδιού, που χρειάζεται μεταμόσχευση από συμβατό δότη.

Αναλυτικά, η μέθοδος της προεμφυτετικής γενετικής διάγνωσης αφορά:
  • Γυναίκες με καθ' έξιν αποβολές πρώτου τριμήνου λόγω χρωμοσωμικής ανωμαλίας του εμβρύου.

  • Ζευγάρια που ο ένας από τους δύο πάσχει από επικρατές γονιδιακό νόσημα  (π.χ. νόσος Huntington).

  • Ζευγάρια που και οι δύο γονείς είναι φορείς γονιδιακού νοσήματος (π.χ. ινοκυστική ίνωση, β-μεσογειακή αναιμία).

  • Περιπτώσεις σοβαρής ανδρικής υπογονιμότητας.

  • Γυναίκες που είναι φορείς φυλοσύνδετης κληρονομικής ασθένειας (π.χ. μυική δυστροφία Duchenne κ.α.).

  • Ζευγάρια που ο άνδρας πάσχει από φυλοσύνδετη κληρονομική νόσο (π.χ. σύνδρομο εύθραυστου Χ, αιμορροφιλία).

  • Ζευγάρια που έχουν ηθικούς/θρησκευτικούς ενδοιασμούς ως προς το ενδεχόμενο διακοπής της κύησης σε περίπτωση που το έμβρυο νοσεί.

Πριν αποφασιστεί η διαδικασία της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης, λαμβάνεται από το ζευγάρι πλήρες οικογενειακό ιστορικό, ώστε να διερευνηθούν οι πιθανότητες κινδύνου για την απόκτηση γενετικά πάσχοντος παιδιού και παρέχεται αναλυτική γενετική συμβουλευτική.

Ακεσώ Έμβρυο a.r.t.

Ωράριο Λειτουργίας

Δευ-Παρ 07:00 - 15:00
Σαβ 08:00 - 14:00